L'amniocentesi

siringaFino a vent'anni fa era impossibile diagnosticare prima della nascita le anomalie fetali dovute ad alterazioni del patrimonio cromosomico, come la sindrome di Down o 'mongolismo'. Oggi è possibile già dalla 15a-16a settimana grazie all'amniocentesi. Viene consigliata quando la futura madre ha più di 35 anni oppure quando ha già avuto un bambino con anomalie cromosomiche o con malattie 19 genetiche legate al sesso (vedi più avanti, alla voce "Difetti congeniti del feto"). Il rischio di aborto spontaneo in seguito ad amniocentesi è circa dello 0,5-1 %.

A cosa serve?

La diagnosi precoce delle malattie cromosomiche fetali permette di sapere se il feto presenta alterazioni genetiche. L'amniocentesi prescritta nell'ultimo trimestre serve invece a stabilire il grado dì maturazione polmonare del feto e le sue possibilità di sopravvivenza nel caso fosse necessario farlo nascere in anticipo; inoltre serve a controllare il grado di anemia fetale e l'eventuale necessità di trasfusioni intrauterine.

Come si svolge?

amniocentesiSi esegue penetrando con un ago attraverso l’addome e l'utero per aspirare una piccola quantità dì liquido, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Su queste cellule si svolgono l'analisi cromosomica prenatale oppure gli altri esami previsti per l'amniocentesi effettuata nell'ultimo trimestre. Se è richiesta l'analisi cromosomica prenatale il laboratorio dovrà essere altamente specializzato. L'amniocentesi viene fatta ambulatorialmente in ospedale e viene eseguita sotto controllo ecografico in modo da capire qual è il punto migliore per infilare l'ago e seguirne il percorso. Non è un esame doloroso, anche se provoca un po' di fastidio nel punto in cui è penetrato l'ago. L'inserimento dell'ago dura qualche minuto, l'amniocentesi vera e propria dura solo 10-20 minuti, ma richiede poi qualche ora di riposo prima di riprendere l'attività. Il risultato dell'esame cromosomico si avrà in una ventina di giorni.